È diffusa soprattutto tra i popoli civilizzati, come fa notare Luigi Pizzamiglio. Ne è affetta l’1% della popolazione adulta e il 4% di quella infantile.
Di questi l’80% è rappresentata dai maschi, anche se negli ultimi anni sta aumentando anche la percentuale femminile, in seguito alle nuove pressioni sociali che una volta erano dirette solo agli uomini.
Gli studiosi hanno visto che: la base genetica della balbuzie viene ricondotta al cromosoma maschile x;nelle donne l’area celebrale di Broca e Wernicke occupano uno spessore corticale maggiore rispetto ai maschi; l’uomo impegna prevalentemente l’emisfero sinistro, mentre la donna usa contemporaneamente anche quello destro. Il periodo di insorgenza della balbuzie è tra i 3-7 anni; con il trascorrere del tempo il difetto può scomparire spontaneamente come accade nel 65% dei casi oppure accentuarsi progressivamente.
Si distingue così una balbuzie primaria, tipica dell’età infantile e costituita da normali disfluenze e brevi ripetizioni sillabiche iniziali e una balbuzie secondaria, tipica dell’età scolare e adulta ed è caratterizzato da una cronicizzazione della sintomatologia. La balbuzie primaria nella fase iniziale è caratterizzata da ripetizioni all’inizio delle parole e sillabe, che sono provocata da una oscillazione su una stessa postura articolatoria. Le fissazioni della postura articolatoria si manifestano in arresti improvvisi, vocalizzati o silenti. Se la fissazione avviene su consonanti esplosive il suono risulta saltellante (es. ppprenderò l’auto); se avviene su consonanti continue e vocali si avranno dei prolungamenti (es. ssssono stanco); quando alla fissazione si accompagna il blocco fonatorio si hanno pause all’inizio e in mezzo alla parola o frase (es. ..posso mangiare; ma…..mma).
La balbuzie ha un andamento ciclico: ai periodi in cui compare la disfluenza si accompagnano lunghi periodi di remissione. Il bambino non è ancora cosciente di essere balbuziente. La balbuzie secondaria invece compare intorno agli 8-9 anni. Oltre alle ripetizioni e ai prolungamenti si manifestano sempre più frequentemente i blocchi tonici, seguiti da chiari segni di tensione e sforzo muscolare e da un andamento irregolare della respirazione.
Durante questa fase definitiva del fenomeno può comparire anche una sintomatologia accessoria che si sviluppa in seguito all’inutile tentativo di evitare di balbettare. Questa sintomatologia è rappresentata da un aumento della tensione muscolare, del collo e della bocca, che può arrivare a sfociare anche in tremori. La tensione muscolare si estende progressivamente anche al naso, agli occhi, alla fronte, alle braccia fino a toccare tutto il corpo.
Con il passare del tempo possono presentarsi smorfie facciali, strizzamento degli occhi, movimento a scatto della testa, o di altre parti del corpo, rossore del viso; il balbuziente può iniziare a sudare e mordersi la parte interna della bocca. In questa fase il paziente ha la piena consapevolezza del disturbo e la vive in modo frustrante tanto che per questo condiziona la propria esistenza.